Пн-пт с 09:00 до 19:00 по МСК
г. Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11, НМИЦ эндокринологии МЗ РФ, м. Академическая
Построить маршрут →
г. Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11, НМИЦ эндокринологии МЗ РФ, м. Академическая
Построить маршрут →
Синдромы множественной эндокринной неоплазий
Синдромы множественной эндокринной неоплазии: Когда гены играют злую шутку
В нашем организме существует сложная и тонко настроенная система желез внутренней секреции, которые вырабатывают гормоны – химические "посланники", регулирующие практически все жизненно важные процессы. Когда эта система дает сбой, возникают состояния, известные как эндокринопатии. Но что происходит, когда нарушения затрагивают сразу несколько эндокринных желез, приводя к развитию опухолей?
Записаться на приём Что такое синдромы множественной эндокринной неоплазии?
Синдромы множественной эндокринной неоплазии – это группа редких наследственных заболеваний, характеризующихся развитием опухолей (как доброкачественных, так и злокачественных) в различных железах внутренней секреции. Эти опухоли могут возникать одновременно или последовательно в течение жизни человека. Важно понимать, что МЭН – это не просто случайное совпадение нескольких эндокринных заболеваний, а результат генетической предрасположенности, передающейся из поколения в поколение.
Причины появления синдромов множественной эндокринной неоплазии
Основной причиной развития синдромов множественной эндокринной неоплазии является наследственная мутация в определенных генах. Эти гены играют ключевую роль в регуляции роста и деления клеток, а также в функционировании эндокринных желез. Когда в одном из этих генов происходит мутация, нарушается его нормальная работа, что приводит к неконтролируемому росту клеток и образованию опухолей.
Важно отметить, что мутация может быть унаследована от одного из родителей (аутосомно-доминантный тип наследования), или же может возникнуть спонтанно (спорадическая мутация) в процессе развития эмбриона. В большинстве случаев МЭН наследуется, что означает, что у человека с МЭН есть 50% вероятность передать мутацию своим детям.
- МЭН-1 связан с мутациями в гене MEN1, который кодирует белок менин. Этот белок является супрессором опухолей, то есть он подавляет рост раковых клеток. При его дефекте этот защитный механизм ослабевает.
- МЭН-2A и МЭН-2B обусловлены мутациями в гене RET, который кодирует рецептор тирозинкиназы. Этот рецептор участвует в сигнальных путях, регулирующих развитие и функционирование нервной системы и эндокринных желез. Мутации в гене RET приводят к его гиперактивации, стимулируя рост опухолей. Различия в типе мутации в гене RET определяют, будет ли это МЭН-2A или МЭН-2B.
Важно отметить, что мутация может быть унаследована от одного из родителей (аутосомно-доминантный тип наследования), или же может возникнуть спонтанно (спорадическая мутация) в процессе развития эмбриона. В большинстве случаев МЭН наследуется, что означает, что у человека с МЭН есть 50% вероятность передать мутацию своим детям.
Общие рекомендации при синдромах множественной эндокринной неоплазии
- Ранняя диагностика и генетическое тестированиеПоскольку МЭН являются наследственными заболеваниями, ключевую роль играет своевременное выявление мутаций. Генетическое тестирование рекомендуется всем членам семей, в которых уже диагностирован синдром МЭН, а также лицам с подозрением на заболевание на основании клинических проявлений. Раннее выявление позволяет начать профилактические мероприятия и мониторинг, что значительно улучшает прогноз.
- Регулярный скрининг и наблюдениеПациенты с диагностированным МЭН нуждаются в пожизненном, регулярном медицинском наблюдении. Программа скрининга должна быть индивидуализирована в зависимости от конкретного типа МЭН и выявленных мутаций.
- Своевременное лечениеЛечение опухолей при МЭН зависит от их типа, размера, степени злокачественности и клинических проявлений.
- Психологическая поддержкаЖизнь с хроническим заболеванием, требующим постоянного медицинского наблюдения и потенциально связанных с риском развития рака, может быть эмоционально сложной. Важно обеспечить пациентам и их семьям доступ к психологической поддержке и консультациям.
Синдромы множественной эндокринной неоплазии – это сложные генетические заболевания, требующие внимательного отношения и комплексного подхода. Несмотря на их редкость, своевременная диагностика, регулярный мониторинг и адекватное лечение позволяют значительно улучшить качество жизни пациентов и предотвратить развитие серьезных осложнений. Если у вас или ваших близких есть подозрение на МЭН, не откладывайте визит к врачу-эндокринологу. Раннее выявление – ваш главный союзник в борьбе с этим заболеванием
Получить консультацию
хирурга-эндокринолога, онколога
Оставьте заявку, и я свяжусь с Вами в ближайшее время
Нажимая на кнопку "Отправить", вы соглашаетесь на обработку персональных данных
Обо мне
Гадзыра Александр Николаевич
Меня зовут Александр Гадзыра, хирург-эндокринолог ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», кандидат медицинских наук. С детства мечтал о медицине и стал эндокринологом. В 2001 году начал работать в отделении эндокринной хирургии Рязанской больницы №11. Окончил университет с отличием, прошел интернатуру и защитил кандидатскую диссертацию по симультанным операциям на надпочечниках. Получил специализацию по ультразвуковой диагностике. В 2017 году награжден премией правительства Москвы за эндоскопические операции на щитовидной железе. Работал в ГКБ №11 Рязани, МОНИКИ и ГКБ им. Иноземцева. Сейчас работаю в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», считаю его лучшим учреждением в России. Остаюсь в профессии из-за возможности помогать пациентам.
Узнать больше
23 года
опыт хирургической практики в ведущих клиниках Москвы
Более 20 000
пациентов получили точный диагноз и план лечения
3 награды
включая Медаль Луки Крымского за заслуги в здравоохранении
Почему меня выбирают пациенты
Опыт, которому можно доверять
Более 20 лет в хирургии, степень кандидата медицинских наук и тысячи проведенных операций — надёжность даже в сложных случаях.
Максимальная безопасность лечения
Все консультации и операции проводятся по современным протоколам, с приоритетом на безопасность и здоровье пациента.
Персональный план для каждого пациента
Решения подбираются индивидуально, без шаблонов, с учётом состояния и особенностей организма пациента.
Получите чёткий план действий и экспертное мнение без необходимости приезжать в клинику.
Ваши отзывы
Слова тех, кто доверил своё здоровье и получил помощь.
Тарифы на консультации
Частые вопросы
Признаки изменений делятся на общие (усталость, резкие колебания веса, слабость) и специфические для гормонально зависимых опухолей (изменение аппетита, жажды и мочи, необычные кровотечения). Приpersistent или усиливающихся симптомах лучше пройти обследование.
Чаще всего применяются анализы крови на гормоны, образная диагностика (УЗИ, КТ, МРТ), функциональные тесты и биопсии при необходимости. Ранняя диагностика повышает шансы успешного лечения.
В большинстве случаев решение зависит от типа опухоли, стадии и общего состояния пациента. Иногда лечение начинается с хирургического удаления, иногда требуется гормональная или химиотерапия, иногда комбинированный подход.
Современные методики позволяют провести органосберегающие операции там, где это возможно, и использовать таргетированные или гормональные терапии для снижения риска рецидива. Решение принимается индивидуально после детального обсуждения.
Важна детальная консультация, расписание обследований и потенциал побочных эффектов. Мы вместе подготовим план, разъясним риски и ожидаемые результаты на каждом этапе.
Обсуждаем меры по контролю побочных эффектов, психологическую поддержку, питание и физическую активность. Также информируем о реабилитации после лечения и консультируем по вопросам жизни после терапии.
Расшифровка анализов в подарок
при записи на онлайн консультацию
Я обладаю глубокими знаниями и опытом в данной сфере, что позволяет мне эффективно интерпретировать сложные медицинские данные и предоставлять квалифицированную помощь
Нажимая на кнопку "Отправить", вы соглашаетесь на обработку персональных данных
