Основа МЭН 1 – мутация в гене MEN1, приводящая к нарушению функции белка менина, который играет важную роль в контроле клеточного роста и деления. Этот генетический дефект передается по аутосомно-доминантному типу, то есть достаточно получить мутировавший ген от одного из родителей, чтобы заболевание проявилось.
Классически МЭН 1 проявляется триадой опухолей:
- Опухоли паращитовидных желез (вызывают гиперпаратиреоз – избыточную продукцию паратгормона).
- Опухоли поджелудочной железы (чаще всего гастриномы, инсулиномы, глюкагономы, ВИПомы и нефункционирующие опухоли).
- Опухоли гипофиза (обычно пролактиномы).
Однако, могут встречаться и другие опухоли, такие как опухоли коры надпочечников, карциноиды, липомы и ангиофибромы.