Как и МЭН 2А, обусловлен мутациями в гене RET, однако, при МЭН 2Б встречаются другие, специфические мутации. Они также приводят к активации онкогенных сигнальных путей и развитию опухолей, но спектр клинических проявлений несколько отличается. Наследуется аутосомно-доминантно, хотя значительная часть случаев (до 50%) возникает de novo (впервые в семье).
К типичным проявлениям МЭН 2Б относятся:- Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ): развивается в более раннем возрасте, чем при МЭН 2А, и протекает более агрессивно.
- Феохромоцитома: опухоль надпочечников, также секретирующая катехоламины.
- Невромы слизистых оболочек: множественные мелкие опухоли на губах, языке, веках и слизистой оболочке кишечника.
- Марфаноидный тип телосложения: высокий рост, длинные конечности и пальцы.
- Скелетные аномалии: сколиоз, деформации стоп.