МЭН 2Б (Синдром Горлина)

МЭН 2Б (синдром множественной эндокринной неоплазии типа 2Б) – редкое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием нескольких эндокринных и неэндокринных проявлений. Наиболее известный под названием синдром Горлина.
Записаться на приём

Симптомы синдрома Горлина

Как и МЭН 2А, обусловлен мутациями в гене RET, однако, при МЭН 2Б встречаются другие, специфические мутации. Они также приводят к активации онкогенных сигнальных путей и развитию опухолей, но спектр клинических проявлений несколько отличается. Наследуется аутосомно-доминантно, хотя значительная часть случаев (до 50%) возникает de novo (впервые в семье).

К типичным проявлениям МЭН 2Б относятся:
  • Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ): развивается в более раннем возрасте, чем при МЭН 2А, и протекает более агрессивно.
  • Феохромоцитома: опухоль надпочечников, также секретирующая катехоламины.
  • Невромы слизистых оболочек: множественные мелкие опухоли на губах, языке, веках и слизистой оболочке кишечника.
  • Марфаноидный тип телосложения: высокий рост, длинные конечности и пальцы.
  • Скелетные аномалии: сколиоз, деформации стоп.

Диагностика и лечение МЭН 2Б

Диагностика МЭН 2Б включает генетическое тестирование (анализ гена RET), определение уровня кальцитонина и катехоламинов, а также визуализирующие методы.

Профилактическая тиреоидэктомия рекомендуется в младенчестве или раннем детстве из-за агрессивного течения МРЩЖ. МЭН 2Б, как и другие формы МЭН, требует комплексного подхода, включающего хирургическое лечение, медикаментозную терапию и постоянное наблюдение специалистами.

Получить консультацию
хирурга-эндокринолога, онколога

Оставьте заявку, и я свяжусь с Вами в ближайшее время
Нажимая на кнопку "Отправить", вы соглашаетесь на обработку персональных данных

Обо мне

Гадзыра Александр Николаевич

Меня зовут Александр Гадзыра, хирург-эндокринолог ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», кандидат медицинских наук. С детства мечтал о медицине и стал эндокринологом. В 2001 году начал работать в отделении эндокринной хирургии Рязанской больницы №11. Окончил университет с отличием, прошел интернатуру и защитил кандидатскую диссертацию по симультанным операциям на надпочечниках. Получил специализацию по ультразвуковой диагностике. В 2017 году награжден премией правительства Москвы за эндоскопические операции на щитовидной железе. Работал в ГКБ №11 Рязани, МОНИКИ и ГКБ им. Иноземцева. Сейчас работаю в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», считаю его лучшим учреждением в России. Остаюсь в профессии из-за возможности помогать пациентам.
Узнать больше
23 года
опыт хирургической практики в ведущих клиниках Москвы
Более 20 000
пациентов получили точный диагноз и план лечения
3 награды
включая Медаль Луки Крымского за заслуги в здравоохранении

Почему меня выбирают пациенты

Опыт, которому можно доверять
Более 20 лет в хирургии, степень кандидата медицинских наук и тысячи проведенных операций — надёжность даже в сложных случаях.
Максимальная безопасность лечения
Все консультации и операции проводятся по современным протоколам, с приоритетом на безопасность и здоровье пациента.
Персональный план для каждого пациента
Решения подбираются индивидуально, без шаблонов, с учётом состояния и особенностей организма пациента.
Получите чёткий план действий и экспертное мнение без необходимости приезжать в клинику.
Записаться
Опыт, которому можно доверять
Более 20 лет в хирургии, степень кандидата медицинских наук и тысячи проведенных операций — надёжность даже в сложных случаях.
Максимальная безопасность лечения
Все консультации и операции проводятся по современным протоколам, с приоритетом на безопасность и здоровье пациента.
Персональный план для каждого пациента
Решения подбираются индивидуально, без шаблонов, с учётом состояния и особенностей организма пациента.
Получите чёткий план действий и экспертное мнение без необходимости приезжать в клинику.
Записаться

Ваши отзывы

Слова тех, кто доверил своё здоровье и получил помощь.

Тарифы на консультации

Частые вопросы

Расшифровка анализов в подарок
при записи на онлайн консультацию

Я обладаю глубокими знаниями и опытом в данной сфере, что позволяет мне эффективно интерпретировать сложные медицинские данные и предоставлять квалифицированную помощь
Нажимая на кнопку "Отправить", вы соглашаетесь на обработку персональных данных
Made on
Tilda