МЭН 2А (Синдром Сиппла)

МЭН 2А (синдром множественной эндокринной неоплазии типа 2А) – это наследственное заболевание, характеризующееся предрасположенностью к развитию определенных видов опухолей эндокринных желез. Он также известен как синдром Сиппла в честь доктора, внесшего вклад в изучение данной патологии.
Записаться на приём

Причины возникновения синдрома Сиппла

В основе развития МЭН 2А лежит мутация в гене RET, кодирующем рецептор тирозинкиназы. Этот ген играет важную роль в развитии и дифференцировке клеток. Мутации в гене RET приводят к активации онкогенных сигнальных путей, что способствует неконтролируемому росту клеток. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Типичными проявлениями МЭН 2А являются:
  • Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ): практически всегда развивается у больных.
  • Феохромоцитома: опухоль надпочечников, секретирующая катехоламины (адреналин и норадреналин), что приводит к повышению артериального давления, головным болям, потливости и учащенному сердцебиению.
  • Гиперпаратиреоз: обусловлен опухолями паращитовидных желез, приводящими к избыточной продукции паратгормона и повышению уровня кальция в крови.

Диагностика и лечение МЭН 2А

Диагностика МЭН 2А включает генетическое тестирование (выявление мутации в гене RET), определение уровня кальцитонина (маркера МРЩЖ) и катехоламинов в крови и моче, а также проведение визуализирующих методов (УЗИ, КТ, МРТ) для обнаружения опухолей. В связи с высоким риском развития МРЩЖ рекомендуется профилактическая тиреоидэктомия (удаление щитовидной железы) в раннем возрасте у носителей мутации гена RET.

Лечение других опухолей зависит от их типа и стадии развития. МЭН 2А требует комплексного подхода и постоянного мониторинга эндокринологом.

Получить консультацию
хирурга-эндокринолога, онколога

Оставьте заявку, и я свяжусь с Вами в ближайшее время
Нажимая на кнопку "Отправить", вы соглашаетесь на обработку персональных данных

Обо мне

Гадзыра Александр Николаевич

Меня зовут Александр Гадзыра, хирург-эндокринолог ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», кандидат медицинских наук. С детства мечтал о медицине и стал эндокринологом. В 2001 году начал работать в отделении эндокринной хирургии Рязанской больницы №11. Окончил университет с отличием, прошел интернатуру и защитил кандидатскую диссертацию по симультанным операциям на надпочечниках. Получил специализацию по ультразвуковой диагностике. В 2017 году награжден премией правительства Москвы за эндоскопические операции на щитовидной железе. Работал в ГКБ №11 Рязани, МОНИКИ и ГКБ им. Иноземцева. Сейчас работаю в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», считаю его лучшим учреждением в России. Остаюсь в профессии из-за возможности помогать пациентам.
Узнать больше
23 года
опыт хирургической практики в ведущих клиниках Москвы
Более 20 000
пациентов получили точный диагноз и план лечения
3 награды
включая Медаль Луки Крымского за заслуги в здравоохранении

Почему меня выбирают пациенты

Опыт, которому можно доверять
Более 20 лет в хирургии, степень кандидата медицинских наук и тысячи проведенных операций — надёжность даже в сложных случаях.
Максимальная безопасность лечения
Все консультации и операции проводятся по современным протоколам, с приоритетом на безопасность и здоровье пациента.
Персональный план для каждого пациента
Решения подбираются индивидуально, без шаблонов, с учётом состояния и особенностей организма пациента.
Получите чёткий план действий и экспертное мнение без необходимости приезжать в клинику.
Записаться
Опыт, которому можно доверять
Более 20 лет в хирургии, степень кандидата медицинских наук и тысячи проведенных операций — надёжность даже в сложных случаях.
Максимальная безопасность лечения
Все консультации и операции проводятся по современным протоколам, с приоритетом на безопасность и здоровье пациента.
Персональный план для каждого пациента
Решения подбираются индивидуально, без шаблонов, с учётом состояния и особенностей организма пациента.
Получите чёткий план действий и экспертное мнение без необходимости приезжать в клинику.
Записаться

Ваши отзывы

Слова тех, кто доверил своё здоровье и получил помощь.

Тарифы на консультации

Частые вопросы

Расшифровка анализов в подарок
при записи на онлайн консультацию

Я обладаю глубокими знаниями и опытом в данной сфере, что позволяет мне эффективно интерпретировать сложные медицинские данные и предоставлять квалифицированную помощь
Нажимая на кнопку "Отправить", вы соглашаетесь на обработку персональных данных
Made on
Tilda